钦州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在钦州已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
- 在钦州接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
- 在钦州计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
- 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在钦州的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
- 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
- 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
- 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
- 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
- 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
- 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。
用户评价 (12条,均分4.8)
结果出来挺准,跟临床情况对得上。速度也算正常范围内,15天。就是报告形式可以更友好点,现在是一份很长的PDF,想快速找到自己最关心的用药部分得翻半天。如果能有个内容摘要或者导航目录就完美了。
机构回复
感谢您的宝贵意见。我们已注意到长报告阅读的便利性问题,开发团队正在设计交互式电子报告,支持关键词搜索和章节快速跳转,希望能尽快上线为您带来更好的体验。
与其他机构类似产品比,价格处于中游。但他们的报告附录里有非常详细的基因变异解读和文献依据,不是光给个结论。对于喜欢钻研的病友或想和医生深入讨论的家属来说,这些额外信息价值很大,相当于附赠了学习资料,性价比一下就上来了。
机构回复
您观察得很仔细!我们相信,充分的依据和透明的信息能帮助用户更好地理解报告。因此我们在报告中尽可能提供了详细的注释和参考文献,很高兴这对您有帮助。
对比了几家,发现你们家价格不是最低,但包含一年内免费的数据重分析。我觉得这个服务很棒,因为新药研究快,现在没匹配到,可能过几个月就有药了。相当于一次付费,长期有效。这个增值服务让我觉得性价比超高,很划算。
机构回复
很高兴您关注并认可我们的增值服务。肿瘤研究日新月异,我们推出定期免费重分析服务,正是希望最大化检测数据的长期价值,不辜负每一位用户的期待。
报告内容很详实,售后跟进也主动。但有个小建议,报告里的专业术语和图表对普通人来说还是有点门槛。虽然有一对一解读,但解读时信息量大,容易忘。如果能随报告附赠一个3-5分钟的“核心结论”讲解短视频,概括最关键发现和建议,可能复习起来更方便。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!“核心结论短视频”这个想法非常棒,能帮助用户快速抓住重点。我们已经将您的建议提交给产品团队进行评估,努力让报告呈现更友好、更易懂。
检测用于化疗前方案制定。价格确实不便宜,但售后服务部分值回票价。除了专业解读,他们还提供了为期一年的免费在线咨询额度,几次咨询下来,省去了我到处查资料和挂专家号咨询的奔波,省心省力。从长远看,其实是划算的。
机构回复
感谢您从综合价值角度给予的肯定。我们致力于通过持续的、可及的专业咨询服务,降低您的信息获取成本,让精准医疗真正“可用、可及”。您的省心是我们最大的目标。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
本人淋巴瘤患者,主治医生建议做这个检查看有没有可用靶向药。整个流程挺顺畅的,特别是采样盒设计得很贴心,里面各种说明、采样管、冰袋、快递单都备齐了,一看就懂。我自己在家按照视频教程操作的取样,然后预约快递上门取件,全程没出门就搞定了,对病人来说太友好了。
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感谢您的分享!我们精心设计“居家采样包”的初衷,正是为了最大限度减少患者奔波,在特殊时期也能便捷完成检测。您操作顺利就是对我们的最大肯定。祝您治疗顺利!
流程总体上挺顺的,手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版,在线版可以点基因名称看解释,对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高,希望未来能更亲民一些,让更多病友用得上。
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谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本,并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解,很高兴您能喜欢。
我是带着父亲的病理白片来的。保存样本的实验室区域是隔着玻璃看到的,里面的工作人员全副武装,穿着白大褂、戴着口罩帽子,在超净台操作。虽然不能进去,但这种“可视化”的实验室环境,让人感觉样本交到这里很靠谱,科技感十足。
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您观察得很仔细。我们的实验室严格遵循国际标准,实行分区管理。玻璃参观窗的设计正是为了体现操作的规范与透明,让客户对我们负责保管的珍贵样本放心。感谢您的信任。
线上支付和开票非常方便,电子发票直接发到邮箱,省去了很多麻烦。报告也可以授权直接分享给主治医生,不用自己打印传递。这些小细节真正做到了为患者着想。
机构回复
感谢您注意到我们在细节上的用心。我们希望通过优化这些“小事”,来减少患者在治疗之外的琐碎负担。您的满意是我们持续改进的动力。
检测是为了看看有没有靶向药机会。穿刺过程本身还好,但术前等待时间有点长。在等候区坐了将近一个小时才轮到我,看着别人进去出来,自己越来越紧张。希望以后预约时间能卡得更准点,或者等待环境能更舒缓些,放点轻音乐什么的。
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诚恳接受您的批评。等待时间过长和紧张情绪确实是我们需要改进的地方。我们正在优化预约排程系统,并会评估改善等候区环境。感谢您的建议,这帮助我们更好地提升服务。
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